Kutatás (TS)

Intézményünk vezető szerepet vállal abban, hogy nemcsak hazánkban hanem nemzetközi szinten is együttműködik más szervezetekkel a tik zavarok ellátásának egységes kidolgozásában és szervezésében.
Számos hazai és nemzetközi kutatásban veszünk részt jelenleg is, erről a munkáról igyekszünk tájékoztatást nyújtani és röviden összefoglalni az eredményeket.
A 2002 óta zajló kutatások során számos műhelymunka, szakdolgozat, tudományos diákköri munka, konferencia anyag és PhD minősítés született.

EMTICS (2012-2018)

Korábbi kutatások szerint a tikek megjelenése és bizonyos fertőzések, autoimmun folyamatok között kapcsolat tételezhető fel. Munkacsoportunk is részt vesz abban az Európai Unió által támogatott több centrumos vizsgálatban (EMTICS- European Multicentre Tics Study, www.emtics.eu), ahol több évig több száz olyan családot követtünk, ahol előfordult tik zavar a gyermeknél. A kutatás célja azonosítani a tik zavarokra hajlamosító genetikai és környezeti faktorokat, valamint tisztázni az autoimmun folyamatok tikekre és kényszeres tünetekre való hatását.
A vizsgálat klinikai része lezárult 2018-ban, az adatok elemzése folyamatban van.
A vizsgálat vezetője: Dr. Tárnok Zsanett
www.emtics.eu

Az EMTICS vizsgálattal kapcsolatban megjelent cikkek (folyamatos feltöltés alatt)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29982875

https://cordis.europa.eu/project/rcn/102102/reporting/en?fbclid=IwAR1uiWd2ogyLRS2cs3tmqY4uLNY8fJatbYt13FYBJ8JHVIWCjEpAcQWeEU0

Genetikai kutatások (2005-)

Az intézményünkben folyó genetikai kutatásokat különböző konzorciumokban végezzük. A nemzetközi Tourette Szindróma Társaság által létrehozott Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG) a Yale Egyetem Orvostudományi Kar Genetikai Intézete részvételével olyan közös kutatási programot indított el, melynek fő célja a Tourette szindróma genetikai hátterének feltérképezése. Napjainkban több kutatás foglalkozik a rendellenesség genetikai gyökereivel, az eddigi vizsgálatok alátámasztják azt a feltételezést, hogy a zavar kialakulásában genetikai tényezők is szerepet játszanak, de a pontos mechanizmus még egyelőre feltáratlan.
A Semmelweis Egyetem Orvosi Vegytani, Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézete, valamint a Vadaskert Kórház és Szakambulancia közreműködőként csatlakozott a Yale Egyetem Orvostudományi Kar Genetikai Intézete által kiterjesztett kutatási projektekhez.

 

Az alábbi konzorciumok tagjai vagyunk:

2002-2005 NKFP 1A/0008/2002, “Öröklődés és környezet: A gyermekkori figyelemzavar/hiperaktivitás és az ifjúkori drogfüggőség összefüggése, kezelése, genetikai és pszichológiai kockázati tényezői”. Konzorcium vezető: Dr. Sasvári Mária
2005- The Tourette Syndrome International Database Consortium: Vancouver, CA (Roger D. Freeman)
2005- Gilles de la Tourette Syndrome GWAS Replication Initiative (GGRI): New Haven, US (David Pauls)
2005-Tourette Syndrome Association International Consortium for Genetics (TSAICG): New Haven, US
2007-TSGeneSEE: Democritus University of Thrace Greece (Peristera Paschou)
2012- Cross-Disorder Group (TS/OCD) of the Psychiatric Genomics Consortium, US (Carol Matthews)

Genetikai kutatásokkal kapcsolatos cikkek:

Yu D, Sul JH, Tsetsos F, Nawaz MS, Huang AY, Zelaya I, Illmann C, Osiecki L, Darrow SM, Hirschtritt ME, Greenberg E, Muller-Vahl KR, Stuhrmann M, Dion Y, Rouleau G, Aschauer H, Stamenkovic M, Schlögelhofer M, Sandor P, Barr CL, Grados M, Singer HS, Nöthen MM, Hebebrand J, Hinney A, King RA1, Fernandez TV, Barta C, Tarnok Z, Nagy P, Depienne C, Worbe Y, Hartmann A, Budman CL, Rizzo R, Lyon GJ, McMahon WM, Batterson JR, Cath DC1, Malaty IA, Okun MS, Berlin C, Woods DW, Lee PC, Jankovic J, Robertson MM, Gilbert DL, Brown LW, Coffey BJ, Dietrich A, Hoekstra PJ, Kuperman S, Zinner SH1, Luðvigsson P, Sæmundsen E, Thorarensen Ó, Atzmon G, Barzilai N, Wagner M, Moessner R, Ophoff R, Pato CN, Pato MT, Knowles JA, Roffman JL, Smoller JW, Buckner RL, Willsey AJ, Tischfield JA, Heiman GA, Stefansson H, Stefansson K, Posthuma D, Cox NJ, Pauls DL, Freimer NB, Neale BM, Davis LK1, Paschou P, Coppola G, Mathews CA, Scharf JM; Tourette Association of America International Consortium for Genetics, the Gilles de la Tourette GWAS Replication Initiative, the Tourette International Collaborative Genetics Study, and the Psychiatric Genomics Consortium Tourette Syndrome Working Group (2019): Interrogating the Genetic Determinants of Tourette’s Syndrome and Other Tic Disorders Through Genome-Wide Association Studies. Am J Psychiatry. 2019 Mar 1;176(3):217-227. doi: 10.1176/appi.ajp.2018.18070857.

De Novo Sequence and Copy Number Variants Are Strongly Associated with Tourette Disorder and Implicate Cell Polarity in Pathogenesis. Wang S, Mandell JD, Kumar Y, Sun N, Morris MT, Arbelaez J, Nasello C, Dong S, Duhn C, Zhao X, Yang Z, Padmanabhuni SS, Yu D, King RA, Dietrich A, Khalifa N, Dahl N, Huang AY, Neale BM, Coppola G, Mathews CA, Scharf JM; Tourette International Collaborative Genetics Study (TIC Genetics); Tourette Syndrome Genetics Southern and Eastern Europe Initiative (TSGENESEE); Tourette Association of America International Consortium for Genetics (TAAICG), Fernandez TV, Buxbaum JD, De Rubeis S, Grice DE, Xing J, Heiman GA, Tischfield JA, Paschou P, Willsey AJ, State MW. Cell Rep. 2018 Sep 25;24(13):3441-3454.e12.

Targeted Re-Sequencing Approach of Candidate Genes Implicates Rare Potentially Functional Variants in Tourette Syndrome Etiology.
Alexander J, Potamianou H, Xing J, Deng L, Karagiannidis I, Tsetsos F, Drineas P, Tarnok Z, Rizzo R, Wolanczyk T, Farkas L, Nagy P, Szymanska U, Androutsos C, Tsironi V, Koumoula A, Barta C; TSGeneSEE, Sandor P, Barr CL, Tischfield J, Paschou P, Heiman GA, Georgitsi M. Front Neurosci. 2016 Sep 21;10:428. eCollection 2016.

Association of AADAC Deletion and Gilles de la Tourette Syndrome in a Large European Cohort. Bertelsen B, Stefánsson H, Riff Jensen L, Melchior L, Mol Debes N, Groth C, Skov L, Werge T, Karagiannidis I, Tarnok Z, Barta C, Nagy P, Farkas L, Brøndum-Nielsen K, Rizzo R, Gulisano M, Rujescu D, Kiemeney LA, Tosato S, Nawaz MS, Ingason A, Unnsteinsdottir U, Steinberg S, Ludvigsson P, Stefansson K, Kuss AW, Paschou P, Cath D, Hoekstra PJ, Müller-Vahl K, Stuhrmann M, Silahtaroglu A, Pfundt R, Tümer Z. Biol Psychiatry. 2016 Mar 1;79(5):383-91

Association of the tumor necrosis factor -308 A/G promoter polymorphism with Tourette syndrome. Keszler G, Kruk E, Kenezloi E, Tarnok Z, Sasvari-Szekely M, Nemoda Z. Int J Immunogenet. 2014 Dec;41(6):493-8.. Epub 2014 Sep 26.

Genetic association signal near NTN4 in Tourette syndrome. Paschou P, Yu D, Gerber G, Evans P, Tsetsos F, Davis LK, Karagiannidis I, Chaponis J, Gamazon E, Mueller-Vahl K, Stuhrmann M, Schloegelhofer M, Stamenkovic M, Hebebrand J, Noethen M, Nagy P, Barta C, Tarnok Z, Rizzo R, Depienne C, Worbe Y, Hartmann A, Cath DC, Budman CL, Sandor P, Barr C, Wolanczyk T, Singer H, Chou IC, Grados M, Posthuma D, Rouleau GA, Aschauer H, Freimer NB, Pauls DL, Cox NJ, Mathews CA, Scharf JM. Ann Neurol. 2014 Aug;76(2):310-5. doi: 10.1002/ana.24215. Epub 2014 Jul 21

Support of the histaminergic hypothesis in Tourette syndrome: association of the histamine decarboxylase gene in a large sample of families. Karagiannidis I, Dehning S, Sandor P, Tarnok Z, Rizzo R, Wolanczyk T, Madruga-Garrido M, Hebebrand J, Nöthen MM, Lehmkuhl G, Farkas L, Nagy P, Szymanska U, Anastasiou Z, Stathias V, Androutsos C, Tsironi V, Koumoula A, Barta C, Zill P, Mir P, Müller N, Barr C, Paschou P. J Med Genet. 2013 Nov;50(11):760-4. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101637. Epub 2013 Jul 3

Evaluation of the LIM homeobox genes LHX6 and LHX8 as candidates for Tourette syndrome.Paschou P, Stylianopoulou E, Karagiannidis I, Rizzo R, Tarnok Z, Wolanczyk T, Hebebrand J, Nöthen MM, Lehmkuhl G, Farkas L, Nagy P, Szymanska U, Lykidis D, Androutsos C, Tsironi V, Koumoula A, Barta C, Klidonas S, Ypsilantis P, Simopoulos C; TSGeneSEE Consortium, Skavdis G, Grigoriou M.Genes Brain Behav. 2012 Jun;11(4):444-51. doi: 10.1111/j.1601-183X.2012.00778.x. Epub 2012 Apr 11.

Replication of association between a SLITRK1 haplotype and Tourette Syndrome in a large sample of families. Karagiannidis I, Rizzo R, Tarnok Z, Wolanczyk T, Hebebrand J, Nöthen MM, Lehmkuhl G, Farkas L, Nagy P, Barta C, Szymanska U, Panteloglou G, Miranda DM, Feng Y, Sandor P, Barr C; TSGeneSEE, Paschou P.Mol Psychiatry. 2011 Nov 15  Speed, WC, O’Roak, BJ, Tarnok, Z, Barta, C, Pakstis, AJ, State, MW, Kidd, KK. (2008) Haplotype evolution of SLITRK1, a candidate gene for Gilles de la Tourette Syndrome Am J Med Genet B, Neuropsychiatr Genet Jun 5;147B(4):463-6

Roessner V, Becker A, Banaschewski T, Freeman RD, Rothenberger A; Tourette Syndrome International Database Consortium (Tarnok, Z) Developmental psychopathology of children and adolescents with Tourette syndrome–impact of ADHD. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2007 Jun;16 Suppl 1:24-35. Erratum in: Eur Child Adolesc Psychiatry. 2007 Dec;16(8):536.

Freeman, RD & The Tourette Syndrome International Database Consortium (Tarnok, Z.) (2007) Tic Disorders and ADHD: answers from a world-wide clinical dataset on Tourette syndrome Eur. Child Adolesc. Psychiatry Vol. 16. Supl. 1. 16:I/15-I/23.

Neuropszichológiai kutatások (2002-)

A neuropszichológiai kutatások középpontjában olyan kognitiv zavarok feltérképezése áll, melyek esetleg együtt járhatnak tikkel illetve Tourette szindrómával. A szakirodalmi adatokra alapozva ezek elsősorban olyan funkciók, melyek érinthetik a viselkedés, a gondolkodás és az érzelmi élet kontrolljának nehézségeit. Munkacsoportunk 2002 óta foglalkozik neuropszichológiai kutatásokkal mind saját kutatás, mind együttműködés formájában.

1. NKFP 0172/5/2002 BME Kognitív Tudományi Központ, Pléh Csaba) A végrehajtó funkciók vizsgálata Tourette szindrómában és figyelemhiányos hiperaktivitás zavarban (2002-2005)

Publikációk:
Tárnok Zsanett, Bognár Emese, Farkas Luca, Aczél Balázs, Gádoros Júlia A végrehajtó funkciók vizsgálata Tourette szindrómában és figyelemhiányos hiperaktivitás zavarban In: Racsmány M. (szerk), A fejlődés zavarai és vizsgálómódszerei. Akadémiai kiadó Budapest, 2007:191-210.

Mészáros G, Tárnok Z, Oláh Sz, Gádoros J (2008): Gyermekkori pszichiátriai kórképek frontostriatális érintettségének neuropszichológiai vizsgálata, Magyar Pszichológiai Szemle, 63/1, 117-141.

2.  ELTE Pszichológiai Intézet, Brain Memory, Language Lab (Németh Dezső) Tourette-szindrómában a tanulási folyamatokat vizsgáló kutatásunk jelenleg is folyamatban van (2013-)

Publikációk:
Is procedural memory enhanced in Tourette syndrome? Evidence from a sequence learning task Cortex 2018 | journal-article DOI: 10.1016/j.cortex.2017.08.037 EID: 2-s2.0-85030751264
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0010945217302940

https://index.hu/tudomany/2018/04/16/meglepo_magyar_eredmeny_a_tourette-szindromas_gyerekek_jobban_tanulnak/

3. SZEGEDI EGYETEM Élettani Intézet (dr. Habil Nagy Attila) (2017-)

Tanulási funkciók vizsgálata bazális ganglionokat is érintő pszichiátriai megbetegedések esetén gyermekkorban
A Szegedi Egyetemmel közös együttműködésben, a tanulási funkciók és azok EEG-vel való összefüggését vizsgáló kutatásunk jelenleg is zajlik.
Azonosító szám: 11818-4/2017/EÜIG

A Tourette-szindróma klinikai sajátosságaival kapcsolatos kutatások (2018-)

1. A Yale Global Tic Severity Scale magyarországi validálása (2018-)
A jelenleg is folyamatban levő munka az EFOP-2.2.0-16-2016-00002 Gyermek- és ifjúságpszichiátriai, addiktológiai és mentálhigiénés ellátórendszer infrastrukturális feltételeinek fejlesztése című pályázat keretében zajlik.

2. A szenzoros jelenségek vizsgálata és klinikai jelentősége (2018-)
Saját munkacsoportunk által kezdeményezett kutatásunk központi témája a tik előtti késztetések klinikai jelentőségének hatásait vizsgálja. Arra keresünk választ, hogy milyen kapcsolatban vannak ezek a jelenségek többek között a tikek súlyosságával, intenzitásával, az életminőséggel, az életkorral, a kényszeres jellegű tünetekkel és a szubjektív stresszel.